威廉姆斯综合症是什么症状

威廉姆斯综合征，一种源自第7号染色体基因缺失的常染色体显性遗传病，其独特的症状表现跨越多个系统，具体特征如下：

一、面容特征

患者呈现出一种与众不同的“小精灵面容”：鼻子上翘、人中深长，厚唇阔嘴与小下巴相得益彰。眼睑微肿或眼裂较小，颧骨较为扁平，前额宽广。这些特征随着年龄的增长会愈发明显。

二、心血管系统的独特表现

主动脉与肺动脉狭窄等血管问题较为常见，可能伴随高血压，其背后或许与肾动脉狭窄有关。严重的病例中，患者可能会出现发绀、胸痛、心悸等明显症状，极端情况下甚至可能遭遇猝死。

三、神经心理与行为方面的差异

患者可能表现出轻度智力障碍，其中语言表达能力强于空间认知能力。注意力缺陷与多动症状较为常见，同时可能伴随焦虑和恐惧的倾向。在社交方面，患者可能表现出异常的友好度，如“鸡尾酒舞会综合症”，同时对陌生人缺乏应有的戒备。

四、生长发育的特殊性

患者的出生体重往往偏低，约有70%的婴儿在体重增长方面表现不佳。儿童期的线性生长迟缓，导致成年后的身高常常低于同龄人的第三百分位。牙齿的发育也会出现异常，如牙齿较小、牙缝较大以及咬合障碍。

五、其他系统的症状表现

内分泌系统可能出现异常，如婴儿期的高钙血症以及成年后的甲状腺功能减退和糖耐量受损。睡眠障碍也是一大特征，如入睡困难以及睡眠效率不高。患者还可能表现出运动协调障碍，如肌张力低、关节松弛以及震颤。

值得注意的是，每位患者的症状存在差异，心血管畸形的程度会直接影响患者的预后。早期通过基因检测，特别是在第7号染色体q11.23区域的缺失检测，可以辅助医生进行准确诊断。